Bệnh Wilson - bệnh di truyền hiếm gặp nhưng có thể kiểm soát và chung sống lành mạnh

Bệnh Wilson - bệnh di truyền hiếm gặp nhưng có thể kiểm soát và chung sống lành mạnh

06/11/2019
(4 lượt)
Bệnh Wilson là bệnh di truyền hiếm gặp, chức năng tự thải đồng của cơ thể bị vô hiệu hóa dẫn đến sự tích tụ và gây tổn thương ở một số cơ quan.

Bệnh Wilson là bệnh di truyền hiếm gặp, chức năng tự thải đồng của cơ thể bị vô hiệu hóa dẫn đến sự tích tụ và gây tổn thương ở một số cơ quan.

Bệnh Wilson là bệnh di truyền hiếm gặp, chiếm tỷ lệ 1/30,000, được đặt tên theo tên của vị bác sĩ đầu tiên phát hiện ra bệnh vào năm 1912 - Samuel Wilson. Bệnh hoàn toàn có thể kiểm soát và sống lành mạnh bằng một phương pháp trị liệu và chế độ sinh hoạt hợp lý.

Bệnh Wilson là gì?

Cơ thể con người chỉ cần một lượng đồng rất nhỏ để duy trì sức khỏe. Khi bệnh nhân thừa hưởng lỗi di truyền liên quan đến gen bệnh trong bệnh Wilson, cơ thể sẽ không tự động thải đồng thừa dẫn đến việc lượng đồng này tích tụ lại trong chế thể chủ yếu ở gan, não, giác mạc (màng bao quanh trước mắt) và thận. Bệnh thường được phát hiện ra khi đã làm tổn thương tới vùng gan. Vì vậy, bệnh Wilson còn được gọi là thoái hóa gan – nhân đậu.

Nguyên nhân gây ra bệnh Wilson

ATP7B - đoạn gen nằm trên nhiễm sắc thể số 13 với chức năng kiểm soát việc thải đồng vào tế bào gan không hoạt động là nguyên nhân chính gây ra bệnh Wilson. Khi lượng động vượt quá ngưỡng do không được gan thải vào mật, đồng sẽ tràn vào máu và tích tụ tại các cơ quan khác trong cơ thể, chủ yếu ở não.

Hãy chủ động bảo vệ chính mình và người thân trước nguy cơ mắc các bệnh hiểm nghèo, đặc biệt là bệnh Wilson với Bảo hiểm Bệnh hiểm nghèo VITA - Sống Lạc Quan.

Tìm hiểu thêm về VITA - Sống Lạc Quan!

Bệnh Wilson là bệnh di truyền hiếm gặp, chức năng tự thải đồng của cơ thể bị vô hiệu hóa dẫn đến sự tích tụ và gây tổn thương ở một số cơ quan.

Yếu tố di truyền trong bệnh Wilson

Bệnh Wilson là bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, tức là khi cơ thể nhận đồng thời nhận 2 gen ATP7B bất thường 1 từ cha và 1 từ mẹ. Nếu cơ thể chỉ nhận 1 gen bất thường, gọi là người lành mang bệnh. Những người lành mang bệnh không biểu hiện triệu chứng vì họ có 1 gen bình thường đủ để kiểm soát chức năng gan. Tuy nhiên, khi 2 người lành mang bệnh kết hôn với nhau, xác suất di truyền bệnh cho con cái sẽ là 25%.

Triệu chứng bệnh là gì?

Người mang gen bệnh bẩm sinh sẽ bộc phát các triệu chứng ở độ tuổi từ 6 - 20 tuổi, khi lượng đồng tích tụ trong cơ thể qua nhiều năm đạt đến ngưỡng gây bệnh. Một số trường hợp do chế độ dinh dưỡng đặc biệt, bệnh có thể khởi phát ở độ tuổi trung niên. Những triệu chứng thường gặp của bệnh wilson là:

Tổn thương gan

Biểu hiện đầu tiên thường xuất hiện ở gan, là một trong những nguyên nhân gây nên viêm gan, biểu hiện bằng vàng da, đau bụng, nôn ói. Nếu không điều trị kịp thời, bệnh có thể chuyển biến thành xơ gan, suy gan.

Bệnh Wilson là bệnh di truyền hiếm gặp, chức năng tự thải đồng của cơ thể bị vô hiệu hóa dẫn đến sự tích tụ và gây tổn thương ở một số cơ quan.

Tổn thương não

Đồng tích tụ ở não gây ra nhiều triệu chứng bất thường khác nhau. Ở cấp độ cơ thể có thể gây run tay bất thường, chậm vận động, khó nói, khó viết, khó nuốt, đi không vững, hay đau đầu, co giật. Nghiêm trọng hơn là những tác động về tinh thần gây trầm cảm, tính tình thay đổi, không thể tập trung, dễ cáu gắt hoặc xúc động. Tích tụ đồng trong não không được điều trị sẽ dẫn đến yếu cơ, cứng cơ và sa sút trí tuệ nặng.

Bệnh Wilson là bệnh di truyền hiếm gặp, chức năng tự thải đồng của cơ thể bị vô hiệu hóa dẫn đến sự tích tụ và gây tổn thương ở một số cơ quan.

Các tổn thương khác

Ngoài ra, khi đồng tích tụ trong giác mạc sẽ gây ra màng sắc tố nâu ở giác mạc. Bên cạnh đó có thể gây thiếu máu, suy thận, suy tim, viêm tụy, bất thường kinh nguyệt ở phụ nữ, sẩy thai nhiều lần và loãng xương sớm.

Các xét nghiệm cần thiết chẩn đoán bệnh Wilson

Khi nghi ngờ bệnh Wilson, các xét nghiệm cần làm để chẩn đoán bệnh bao gồm:

  • Thực hiện định lượng Ceruloplasmin trong máu, đây là protein kết hợp với đồng trong máu. Nếu lượng Protein này thấp khả năng cao rơi vào trường hợp mắc bệnh.
  • Kiểm tra chức năng gan, thận. Sinh thiết gan, có thể thấy ứ đọng đồng trong gan và xơ gan.
  • Thực hiện các xét nghiệm máu khác để định lượng đồng trong máu
  • Định lượng đồng trong nước tiểu 24 giờ. Bệnh Wilson thường sẽ có lượng đồng cao hơn mức bình thường trong xét nghiệm này.
  • Các xét nghiệm khác: MRI não hoặc chụp thận.
  • Kiểm tra giác mạc để phát hiện màng sắc tố nâu. Tuy nhiên, không phải bệnh nhân wilson nào cũng có dấu hiệu này.

Bệnh Wilson là bệnh di truyền hiếm gặp, chức năng tự thải đồng của cơ thể bị vô hiệu hóa dẫn đến sự tích tụ và gây tổn thương ở một số cơ quan.

Cách điều trị bệnh Wilson

Điều trị bệnh wilson sớm sẽ giúp bạn ngăn ngừa được các tổn thương. Trong một số trường hợp, bác sĩ sẽ sử dụng thuốc hỗ trợ cơ thể khử đồng. Bệnh nhân cần điều trị suốt đời. Trước tiên là thải đồng và sau đó là phòng ngừa tích tụ đồng. Đồng thời, trong chế độ sinh hoạt ăn uống, người bệnh phải có thực đơn riêng, tuyệt đối tránh những thực phẩm có hàm lượng đồng cao. Các thực phẩm này bao gồm: gan, sô-cô-la (chocolate), các loại hạt, nấm, đậu, ốc, đặc biệt là tôm hùm.

Bệnh Wilson là bệnh di truyền hiếm gặp, chức năng tự thải đồng của cơ thể bị vô hiệu hóa dẫn đến sự tích tụ và gây tổn thương ở một số cơ quan.

Đối với các bệnh nhân phát hiện bệnh muộn hơn, gan đã có những biến chứng thì ghép gan là biện pháp điều trị tối ưu. 

Phát hiện bệnh wilson sớm sẽ giúp bạn kiểm soát được lượng đồng và chung sống lành mạnh với bệnh bằng phương pháp điều trị và chế độ sinh hoạt hợp lý. Tinh thần là yếu tố quan trọng để bạn có thể vượt qua những khó khăn về bệnh tật và vui sống, vì vậy hãy luôn lạc quan và suy nghĩ tích cực bạn nhé!

Mời bạn tìm hiểu thêm thông tin về một số Bệnh Hiểm Nghèo khác qua các bài viết dưới đây

Chúc bạn Sống Như Ý cùng GenVita!

Bình luận ()

Chưa có bình luận nào

Sơ cứu khi bị say nắng, sốc nhiệt mùa Hè sao cho hiệu quả? Câu trả lời từ bác sĩ Alo Dr. Gen

Sơ cứu khi bị say nắng, sốc nhiệt mùa Hè sao cho hiệu quả? Câu trả lời từ bác sĩ Alo Dr. Gen

12/05/2021

Sơ cứu khi bị say nắng đúng cách sẽ giúp hạn chế những biến chứng không mong muốn, giảm thiểu nguy cơ tử vong.

4 bệnh về tim mạch cần cẩn trọng mùa nắng nóng

4 bệnh về tim mạch cần cẩn trọng mùa nắng nóng

27/04/2021

Tỉ lệ người mắc bệnh về tim mạch thường gia tăng khi thời tiết nắng nóng, nhiệt độ thay đổi thất thường. Chủ động các kiến thức chăm sóc sức khoẻ sẽ...

Chọn kem chống nắng đúng cách tránh "cháy da" ngày nắng

Chọn kem chống nắng đúng cách tránh "cháy da" ngày nắng

09/04/2021

Tầm quan trọng của việc sử dụng kem chống nắng mỗi khi ra ngoài thì ai cũng biết, nhưng làm thế nào để chọn kem chống nắng phù hợp thì không phải ai...

3 bệnh phổ biến phải cần tới bảo hiểm sức khỏe "gánh vác" chi phí điều trị

3 bệnh phổ biến phải cần tới bảo hiểm sức khỏe "gánh vác" chi phí điều trị

02/04/2021

Bạn có từng, đã hay đang bỏ bê sức khỏe của chính mình vì 2 chữ bận rộn không? Công việc, con cái hay bất kỳ lý do nào khác đều có thể được đưa ra để...

Bác sĩ Alo Dr. Gen gợi ý cách vệ sinh khử khuẩn tại nhà mùa dịch COVID-19

Bác sĩ Alo Dr. Gen gợi ý cách vệ sinh khử khuẩn tại nhà mùa dịch COVID-19

17/02/2021

Ngoài các biện pháp vệ sinh cá nhân phòng chống dịch COVID-19 thì việc vệ sinh, khử khuẩn tại gia là rất cần thiết để hạn chế tối đa nguy cơ lây lan...

Bác sĩ Alo Dr. Gen Nguyễn Văn Hưởng hướng dẫn sơ cứu đột quỵ não tại chỗ

Bác sĩ Alo Dr. Gen Nguyễn Văn Hưởng hướng dẫn sơ cứu đột quỵ não tại chỗ

11/12/2020

Sơ cứu đột quỵ não tại chỗ đúng cách sẽ giúp giảm quy cơ biến chứng nặng và tăng khả năng phục hồi của người bệnh sau khi điều trị tại các cớ sở y...